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genética

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La genética rige nuestra conducta

Algunas teorías políticas y religiosas nos han hecho creer que todos somos iguales, pero no, no todos somos iguales. Estamos hechos de los mismos materiales pero acomodados en forma diferente. Lo cual nos lleva a uno de los misterios más fascinantes de nuestra existencia: la  individualidad, esa forma tan única y peculiar que cada ser humano tiene para sentir, apreciar, responder, recordar los estímulos y los  sueños de cada día. El hecho de que nuestra apariencia física sea diferente aún dentro de la misma familia, y que además no solo la apariencia sino nuestras aspiraciones, nuestros deseos, nuestra conducta y nuestras ambiciones también sean diferentes hacen más atractivo el reto de saber quien o quienes son los responsables de tal diversidad.

Una de las ciencias que está creciendo enormemente es la Neurobiología, que trata de responder incógnitas que en el pasado fueron tabú, algo intocable, de lo que no se podía hablar. La importancia de la neurobiología es que tiende a explicar situaciones y problemas que tienen que ver con el cerebro, abarca diversos temas tales como: la rehabilitación de funciones, problemas de conducta, criminalidad, narcodependencia, percepción, etc. etc.

Precisamente, el comentario de hoy tratará de explicar algunas cuestiones que ya se sospechaban desde hace tiempo acerca de las conductas compulsivas, pero que no habían sido plenamente demostradas. Ahora, gracias al auxilio de otras ciencias, es posible aseverar que los resultados son válidos y confiables en lo que cabe.

Los desordenes obsesivo compulsivos (OCD)

Todos tenemos algo de ésto, pero hay personas que se pasan en su manera de expresarlo. Los obsesivo-compulsivos son personas dominantes, controladoras, con una gran urgencia por repetir ciertos comportamientos o rituales, amantes del orden y la simetría y que tienden a acumular cosas u objetos; sus propios rituales y obsesiones terminan por controlarlos.

Como dije anteriormente, todos tenemos algo de ésto. Afecta por igual a hombres y mujeres y pueden empezar a desarrollarse a temprana edad. En ocasiones, existen periodos de gran ansiedad donde los síntomas se muestran más acentuados y con mayor frecuencia. Este comportamiento incluye personas adictas al alcohol, la comida, el chocolate u otro satisfactor que llene temporalmente la obsesión del objeto deseado. Además, esta situación anómala, suele presentar indicios de ansiedad y de depresión. Los tratamientos más habituales son la psicoterapia, los antidepresivos y los ansiolíticos, o bien una combinación, según el paciente y el especialista.

Todos estos conceptos podrían modificarse si prestamos atención a los resultados y conclusiones presentadas por los Dres. Mario Capecchi de la Universidad de Utah y el Dr. Shanin Rafii de Weill Cornell Medical College en New York, quienes por separado descubrieron que muchos de estos comportamientos se deben a una alteración genética que controla los impulsos del comportamiento obsesivo compulsivo.

Los genes, moléculas de ADN en nuestros cromosomas controlan todas nuestras funciones y respuestas metabólicas. Cualquier falla en la secuencia de nuestro ADN causará complicaciones en nuestro funcionamiento sea éste físico o mental. Las alteraciones se reflejan en la calidad y la cantidad de proteínas producidas según las instrucciones del ADN, es un control muy fino que no admite desviaciones.

En el caso del OCD, ambos investigadores inutilizaron genes diferentes que inhibían ciertas proteínas. La ausencia de estas proteínas provocaba el comportamiento OCD. Este comportamiento fue medido anulando el gene controlador que causaba la compulsión en los ratones para después restaurar la deficiencia agregando el material genético, con lo cual se suprimió totalmente la obsesión, dando como resultado un comportamiento normal. Los experimentos se repitieron varias veces y los comportamientos de OCD se alternaron siguiendo la activación y desactivación del gene controlador. De esta forma quedo plenamente demostrado que una disfunción en nuestro genoma era el causante de tantas miserias que pueden ser superadas o curadas con un tratamiento adecuado de terapia genética.

Estos hallazgos están en su fase inicial, pero son muy promisorios, porque tal vez muchos obesos, alcohólicos compulsivos y otros pacientes afectados con OCD van a ver aliviadas sus deficiencias en un futuro no muy lejano.

La Agresión

Este es otro tema que ha empezado a dilucidarse gracias a las investigaciones realizadas por diversos autores quienes han encontrado una conexión entre el medio ambiente y el genoma de los humanos. Aunque todos somos agresivos en una u otra forma, hay individuos que exacerban ese comportamiento y al parecer no pueden substraerse a una conducta más tolerante. En este caso, la investigación se llevó a cabo con presos voluntarios en una cárcel británica. Los resultados parecen indicar que los bajos niveles de serotonina en el cerebro son los causantes de un comportamiento agresivo en exceso. La serotonina es un neurotransmisor cuya síntesis está controlada por una enzima llamada MAO (mono aminooxidasa). La biosíntesis de esta enzima está sujeta a una estricta regulación genética y es la responsable del trastorno. Este hallazgo echa por tierra muchas otras teorías y tiene una importancia enorme, tanto a nivel individual como social y al igual que el caso anterior, tiene perspectivas muy promisorias tales como una disminución del crimen y la violencia a nivel social y una disminución en la farmacodependencia de ansiolíticos, antidepresivos y otros reguladores de la conducta.

Aunque estamos conscientes de que este es un problema complejo que involucra la bioquímica del cerebro y el medio ambiente, confiamos en que los gobiernos se interesarán en la creación de equipos interdisciplinarios (sociólogos, psicólogos, biólogos, criminólogos etc.) que sin duda presentarán alternativas para aprovechar al óptimo estos descubrimientos. Sin duda alguna, la farmacología moderna sufrirá un cambio espectacular en un futuro cercano.

Me pregunto qué pensarían: Verne, Kubrick, Huxley, Orwell y Kafka si vieran estas promisorias oportunidades que el hombre se ha procurado.

 

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Fecha: 
Lunes, 15 de Junio 2015 - 16:00
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Pare de sufrir

Si usted es de los que piensan que sin dolor no hay ganancia o de plano le duele pero le gusta, esta puede ser una mala noticia.

Pese a nuestro idilio de amor odio con el dolor esta semana se ha dado un pequeño paso hacia su control, aun cuando padecer ha tenido sus fans a lo largo de la historia.

Por algún tiempo en esa etapa tan bonita de la historia que fue la Edad Media el placer se volvió sinónimo de pecado y el dolor opuesto al placer. Así que padecer dolor parecía una buena forma de ganar la santidad y la popularidad oscurantista. Y de alguna forma hasta parecía que lo disfrutaban. Siglos más tarde un austriaco les daría la razón. Don Leopoldo von Sacher-Masoch a finales del siglo XIX noveló su vida erótica a base de azotes en La Venus de las pieles donde la protagonista Wanda fustiga todo el tiempo a su pobre pero feliz pareja, Severo. Susan Sontang en Bajo el signo de Saturno cuenta cómo la erotización del cuerpo con el dolor encontró reflejo en el nazismo cuya vestimenta militar fue incorporada casi de inmediato al imaginario del sadomasoquismo.

Curiosamente hoy en día la experiencia del dolor se ha vuelto tan indeseable fuera de la teatralidad sadomasoquista que se busca evadirlo en todo momento y de cualquier forma. Las ventas de fármacos que prometen liberarnos de toda forma de dolencia son una de las mayores fuentes de ingresos de la industria farmacéutica. Y cómo no, si dicen que hasta amar te duele; pero muchas veces no solo amar. También lo puede ocasionar caminar, comer y casi cualquier otra actividad inherente a nuestra frágil humanidad. El dolor es definitivamente molesto. Aunque necesario. Tal vez parezca absurdo hablar de la necesidad del dolor especialmente si ha padecido dolor de muelas, de parto, neuropatía, neuralgia del trigémino y hasta la imaginaria y clasemediera fibromialgia. O si ha visto padecerlo a alguien que ame. El mundo es otro después de los analgésicos y los anestésicos. Charles Darwin contaba su aterradora experiencia al ver una cirugía de apéndice en un niño antes de la era de la anestesia y que le hiciera huir de la escuela de medicina donde lo único que aprendió fue a escribir de manera ilegible.

Coincidirán con esto los millones de personas que viven con dolor constante y que hacen pensar que estamos frente a un problema de salud pública.

Hace unos años Alfredo Covarrubias-Gómez y su equipo del Instituto Nacional de Nutrición Salvador Zubirán publicaron un artículo donde recopilan los datos sobre el dolor crónico en México. Calculó la posibilidad de que casi 29 millones de personas en nuestro país padecieran dolor crónico, casi 70% de ellas mujeres.

Por ello el anhelo persistente en todas las culturas de que el dolor pudiera desaparecer.

Sin embargo siempre hay que tener cuidado con lo que se desea pues se puede hacer realidad.

En dos de las novelas de la trilogía Millenio de Stieg Larsson hay un matón tan corpulento y torpe como insensible al dolor. Se dice que nació con analgesia hereditaria y dizque le da una enorme ventaja frente a sus adoloridos contrincantes. En realidad se hace referencia al síndrome de Riley-Day. Conrad Riley y Richard Lawrence Day fueron dos médicos norteamericanos  que describieron un padecimiento hereditario que deteriora los nervios e impide percibir cualquier tipo de dolor. Quienes sobre llevan esta condición tienden a lastimarse frecuentemente en ocasiones de manera grave. No es el único padecimiento que lleva a lo que se conoce como Insensibilidad Congénita al Dolor o CIP. Aun siendo poco frecuente, se calcula que tan solo en el Reino Unido hay más de un millón de personas que nacen con insensibilidad al dolor. Muchos de ellos acumulan una serie de heridas y daños que disminuyen su esperanza y calidad de vida.

Por ello es que pese a todo, la percepción del dolor ha sido desde siempre un mecanismo de alerta para cosas mucho peores. El dolor nos indica que algo no funciona adecuadamente, que nos excedimos en algún esfuerzo, que nos lastimamos, que cierta parte de nuestro organismo no funciona adecuadamente. Ha sido un mecanismo conservado a lo largo de la evolución en una gran cantidad de especies.

Esta semana un equipo internacional de investigadores coordinado por la Universidad de Cambridge publicó en la revista Nature Genetics las resultados de un estudio para identificar segmentos de ADN, genes, asociados a este padecimiento en familias de varios países.

Dos equipos de investigadores buscaron fragmentos de ADN comunes en las 11 familias que estudiaron tanto en Europa como Asia y lograron identificar al gene llamado PRDM12. Las personas que nacen con CIP tienen dos copias de ese fragmento

Al parecer esto impide que se formen neuronas que detectan los estímulos que provocan dolor. Así que el PRD evita que se formen neuronas, al menos la variante M12.

De acuerdo con la propia Universidad de Cambridge uno de los líderes del proyecto, el doctor Ya-Chun, dijo que “se sienten muy esperanzados de que este nuevo gene sea un excelente candidato para el desarrollo de fármacos, especialmente con los recientes éxitos de medicamentos que actúan sobre la cromatina humana.” Se le llama cromatina a la hebra de ADN cuando se enreda junto con algunas proteínas y forma algo parecido a una madeja. Al parecer al PRDM12 ya se le había asociado a cambios en la cromatina.

No es el primer gene relacionado con alguna forma de CIP, anteriormente ya han sido identificados cuatro genes más, dos de los cuales han servido para desarrollar analgésicos que se encuentran en estudios clínicos.

Si la distribución de las distintas variantes de CIP es homogénea en el mundo pudiéramos pensar en alrededor de dos millones de personas en México que nacen con esta condición.

Por eso si es usted de los afortunados que puede sentir dolor ya deje de quejarse y aprécielo un poco. Y no se trata de que recurra a la edulcorada Cincuenta sombras de Grey; mejor invierta electricidad en la hilarante y magnífica Los enredos de Wanda (Un pez llamado Wanda), de los Monty Python, con una bella y castigadora Jamie Lee Curtis haciendo de Wanda enfundada en piel negra.

Fecha: 
Jueves, 28 de Mayo 2015 - 16:00
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